Неинвазивный пренатальный тест не считается полной заменой инвазивной диагностики, но существенно уменьшает число женщин, которым необходимо инвазивное вмешательство. Это обычная процедура взятия крови у беременной женщины, нет риска прерывания беременности или заражения плода.
Руководитель направления пренатальной диагностики компании "Эвоген" Александра Галактионова пояснила, что в России неинвазивный тест начали использовать в 2020 году. Пилотный проект рассчитан на более чем 12 000 тестов. Главные преимущества такого теста - это увеличение выявляемости хромосомных аномалий. Он находит даже микрохромосомные перестройки, которые могут приводить к серьезным последствиям. Синдром Дауна при таком исследовании определяется с точностью до 99 процентов.
Галактионова отметила, что такой неинвазивный тест уже широко применяется в мире. Есть два основных сценария внедрения теста в здравоохранение - всем беременным или в качестве дополнения к существующей программе пренатального скрининга.
По словам Галактионовой, в столице ранее уже проанализировали более пяти тысяч образцов крови беременных женщин. Четыре процента из них входили в группу высокого риска, 96 процентов - в группу риска 1:101 – 1:2500, остальные - из группы более низкого риска. В группе высокого риска из 208 образцов крови патологии были обнаружены в 64 случаях, все они подтвердились затем инвазивной диагностикой.