Орфанные заболевания: деньги и генетическая медицина

Деньги, кажется, нашлись

В России орфанными заболеваниями называют патологии, распространённость которых не более 10 случаев на 100 тыс. человек. Орфанными болезнями страдают около полумиллиона человек в России. Долгое время проблеме людей, особенно детей, с орфанными заболеваниями уделяется недостаточное внимание. В основном проблема связана с тем, что лечение таких болезней дорогостоящее и требует помощи со стороны государства. Но работающие механизмы финансовой помощи не разработаны. В последнее время, дело, похоже, сдвинулось с мёртвой точки.

9 июня вице-премьер Татьяна Голикова предложила сформировать фонд из которого выделялись бы средства на лечение орфанных заболеваний. Но те, кто сталкивается с орфанными патологиями на практике эту идею не поддержали, так как в ней не указан механизм контроля расходов.

Во время обращения к россиянам 23 июня президент Владимир Путин обратился внимание на проблему детей с редкими заболеваниями. Он предложил направить средства на лечение орфанных заболеваний от повышенных с 1 января 2021 года налогов на доходы физических лиц, зарабатывающих от 5 млн. рублей в год. Это позволило бы привлекать ежегодно 60 млрд. рублей, которые и будут направлены на лечение детей с орфанными заболеваниями и сопутствующие расходы.

Тем временем, в правительстве 17 июня скорректировали список угрожающих жизни редких болезней и передали на федеральное финансирование обеспечение лекарствами страдающих неуточненной апластической анемией, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного) и X (Стюарта-Прауэра).

Наука на мировом уровне

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ

Пока решает вопрос с финансированием лечения орфанных заболеваний, российские учёные выводят методы диагностики, профилактики и лечения редких патологий на мировой уровень.

В медицинском институте Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова была создана лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека», объектами изучения которой являются многие аспекты медицинской генетики.

В частности, изучаются причины и особенности орфанных и мультифакториальных заболеваний, способы их диагностики и профилактики.

Один из них SOPH-синдром или «якутский синдром низкорослости», который также связан с атрофией зрительных нервов.

Разработки СВФУ, относящиеся к новым методам диагностики и лечения внедряются в медицинскую практику. Генетические исследования традиционно дорогостоящие, поэтому учёным оказывается грантовая поддержка, как, например, при изучении орфанных заболеваний.

Наиболее важным направлением деятельности лаборатории является диагностика и профилактика детских генетических и наследственных заболеваний. В этом направлении разрабатываются новые методы экспресс-тестирования и точной диагностики.

Планируется открытие отделов геномного редактирования и протеомики, в которых будут изучаться причины и развитие орфанных заболеваний и намечаться перспективные пути лечения этих болезней.

МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова

МГНЦ - специализируется на исследованиях орфанных заболеваний и профилактике наследственных болезней в регионах. Это крупнейший в Европе диагностический центр наследственных патологий. Среди исследуемых проблем – сбои в работе организма, которые приводят к возникновению редких заболеваний.

Центр является базовым для медико-генетических исследований в России, здесь многие генетические технологии реализуются впервые. В частности, впервые в России в лаборатории редактирования генома начали работать со стволовыми клетками у больных муковисцидозом. Например, клетки кожи трансформируют в стволовые и из таких клеток учёные пытаются удалить мутации.

Сергей Куцев, директор ФГБНУ «МГНЦ» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России утверждает, что уровень развития медицинской генетики в России соответствует общемировому Технологии, которыми владеют врачи в Российской Федерации, не отличаются от технологий развитых стран».

В МГНЦ говорят о смене парадигмы в лечении болезней (не только орфанных), -  традиционное симптоматическое лечение трансформируется в патогенетическое, терапевтическое вмешательство в ген, - генотерапия.

Кстати, МГНЦ является координатором российской ветви сети Оrphanet, - проекта ЕС по поддержке больных орфанными заболеваниями.

Лаборатория терапии орфанных заболеваний МФТИ

Возможно, самый продвинутый ВУЗ России, - Физтех, также занимаются разработками в отрасли медицинской генетики в направлении лечения орфанных заболеваний. В частности, совместно с Национальным медицинским исследовательским центром эндокринологии Минздрава в лаборатории работают над созданием альтернативного метода лечения гормональной терапии врожденной дисфункции коры надпочечников.

Это группа заболеваний, причиной которых является дефицит фермента, который участвует в синтезе кортизола. Учёные пытаются скопировать и интегрировать нормальную копию гена в геном стволовых клеток коры надпочечников.  Если это удастся, то патология будет вылечена на весь срок жизни.

Также в Физтехе проводится разработка терапии орфанного заболевания - колбочковой дистрофии сетчатки глаза, которая вызывается генной мутацией. Заболевание ведёт к слепоте. Как и в предыдущем случае исследователи пытаются использовать геномное редактирование на основе адено-ассоциированных вирусов.

Если метод докажет свою эффективность, это не только предотвратить зрение у орфанных больных, но и восстановит его у тех, кто уже ослеп.

Центр для всех лекарств

На днях стало известно, что лекарственное обеспечение всех орфанных заболеваний может быть передано в ведение нового централизованного учреждения «Федеральный центр лекобеспечения» (ФЦПиО). Центр должен был быть зарегистрирован до 1 июля.

ФЦПиО закупать лекарства по нескольким направления, в том числе для высокозатратных нозологий, пациентов с ВИЧ, некоторыми видами туберкулёза, онкологических заболеваний и – для больных всеми орфанными заболеваниями. Непосредственно на орфанные заболевания будут переданы 60 млрд. рублей. Которые, как ранее указывалось, будут начислены за счёт повышения на граждан с зарплатой выше 5 млн. рублей в год.