Ультра-быстрое геномное тестирование детей скоро будут проводить в Австралии

Новая методика сверхбыстрого генетического тестирования тяжелобольных детей с подозрением на генетические заболевания разработана в австралийском университете геномики в Квинсленде.

Ее эффективность проверена исследованием, в ходе которого было обследовано 108 тяжелобольных младенцев и детей с генетическими заболеваниями, поступивших в отделения интенсивной терапии 12 австралийских больниц.

Результаты геномных тестов были получены менее, чем за 5 дней. Для сравнения: традиционные тесты занимают от 3 до 6 месяцев.

• Применения новой методики помогло поставить диагноз в 51% случаев и изменить клиническую помощь 75% детей в отделении интенсивной терапии.

Адъюнкт-профессор Люрегн Шлапбах отметил, что 

«сверхбыстрые результаты геномного обследования в отделении интенсивной терапии изменили подход к лечению детей, у которых есть подозрение на генетическое заболевание: быстрый переходный период между подозрением на болезнь и подтверждением ее дает большую уверенность семьям и врачам, которым раньше часто приходилось месяцами ждать результатов. Это позволяет родителям лучше понять болезнь своего ребенка, а также то, как управлять состоянием, жить с ним и – в длительной перспективе - планировать будущее».

И наконец, усовершенствованные технологии и возможности лечения генетических отклонений позволяют врачам быстро принимать правильные решения, связанные с детьми, находящимися в реанимации.

На следующем этапе исследования будет проведено тестирование более 240 тяжелобольных детей по всей Австралии в течение трех лет с использованием секвенирования всего генома в качестве теста первого уровня для диагностики редких заболеваний, а также расширенного экспресс-тестирования во всех штатах и территориях.