Роботы прогнозируют риск внезапной смерти от сердечных заболеваний

В опубликованных в "Американском журнале генетики человека" (American Journal of Human Genetics) результатах исследования Центре исследований и терапии аритмии им. Вандербильта говорится об эффективности использования роботизированных технологий в классификации изменений в гене SCN5A, связанных с нарушениями сердечного ритма и сердечными заболеваниями.

Исследователи сконцентрировались на изучении гена SCN5A, мутации которого приводят к частичной или полной утрате функции натриевых каналов, что вызывает синдром Бругада - наследственное нарушение электрофизиологических процессов сердца, которое может привести к внезапной смерти.

Автор исследования, доктор Эндрю Глейзер, пояснил, что сложно определить влияние большинства из 1712 мутаций гена SCN5A на развитие болезни – являются они причиной смертельно опасной аритмии или нет.

Для идентификации влияния мутаций в гене используется метод локальной фиксации потенциала (patch clamp), - электрофизиологическая методика исследования свойств каналов. Однако до недавнего времени этот метод был трудоёмким и медленным.

Разработанные в Центре Вандербильта роботизированные технологии повышают эффективность метода, ускоряя идентификацию мутаций в гене SCN5A. В рамках исследования из 61 вариантов мутаций неопределённого влияния с помощью роботов удалось достаточно быстро точно классифицировать 49 как угрожающие полной или частичной потерей функций натриевого канала.