Создан тест для выявления болезни Мачадо-Джозера

Исследователи клиники Мэйо (Mayo Clinic) разработали тест, определяющий количество мутировавшего белка в крови и жидкости спинного мозга пациентов со спиноцеребеллярной атаксией третьего типа. Результаты исследований опубликованы в Science Translational Medicine.

Ученые узнали механизм действия гена-мишени, который связан с болезнью. Наследственный  фактор связан с мутацией в гене ATXN3. В результате поражается центральная нервная система и у человека появляются симптомы спиноцеребеллярной атаксии в возрасте 40-70 лет. Болезнь начинается с изменения походки, она становится неустойчивой, у человека теряется мышечный контроль и ослабляются моторные и сенсорные нервы. Эти симптомы похожи на болезнь Паркинсона, а также на рассеянный склероз.

Ученые считают, что мутантный белок поликуатаксин-3 вызывает токсичность, накапливаясь внутри клеток. Несмотря на неизлечимость, исследователи стремятся добиться уменьшения накопления белка. Новый тест можно будет использовать для поиска методов терапии.