Генетика для медицины: российские исследования

В 2019 году года Северо-Восточный федеральный университет выиграл конкурс Министерства науки и высшего образования на изучение генетики жителей арктического региона.

Сейчас в созданной в СВФУ лаборатории молекулярной медицины и генетики изучаются наследственные заболевания в Якутии и на Чукотке.

Исследования нацелены на решение конкретных задача, в частности на повышение эффективности лечения генодерматозов. Уже есть реальные результаты, в частности, речь идёт о выявленной ходе генетического исследования в Якутии редкой мутации, которая является причиной развития множественной экзостозной хондродисплазии. Также в Якутии создали новый метод экспресс-диагностики наследственного мукополисахаридоза.

В научно-исследовательской лаборатории Казанского университета проводятся крайне актуальные исследования по проекту профилактической ДНК-вакцины COVID-19. Вакцина разрабатывается при поддержке частных спонсоров. Генно-терапевтический материал создаётся в лаборатории КФУ путём генной инженерии. Уникальность подхода специалистов КФУ в том, что для вакцины используется комбинация вирусных белков, а не один белок.

Также в университете изучаются генетические особенности межвидовые взаимодействия микроорганизмов, в контексте устойчивости микроорганизмов к антибиотикам.

Проблема в том, что большинство инфекционных заболеваний человека не связано с одним типом микроорганизмов. На открытых ранах образуется биопленка, в которой смешаны бактерии и грибки и в этой биопленке бактерии очень устойчивы к действию препаратов. Отсюда – трудности с заживлением ран и хронические болезни. Если разобраться с генетическим механизмом взаимодействия микроорганизмов в плёнке, то можно найти нужные сочетания препаратов, которые будут более эффективны.

Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) – ключевое медико-генетическое учреждение в России. Здесь работают над множеством проблем, актуальных на мировом уровне. Одно из них – использование белка TIRR для геномного редактирования. В клетках человека разрывы ДНК восстанавливаются не очень эффективно посредством негомологичного соединения концов (NHEJ), которое часто ведёт к мутациям. TIRR повышает точность негомологичной рекомбинации. Если удастся применять TIRR для генного редактирования, это будет прорывом в медицине. Например, удастся корректировать мутацию, которая является причиной муковисцидоза.