Врачи, возможно, научились лечить алкаптонурию

Исследование, опубликованное в «The Lancet», показывает первое результативное лечение редкого генетической болезни алкаптонурии (AKU).

Целью исследования, проведенного учёными института медицинских наук Ливерпульского университета (School of Medicine - University of Liverpool), было изучение потенциальной эффективности препарата «Nitisinon» у пациентов с диагнозом AKU.

AKU повреждает позвоночник и суставы, что приводит к частым операциям. У пациентов также развиваются камни в почках, желчном пузыре, случаются переломы из-за остеопороза, разрывы сухожилий, связок, мышц и повреждение сердечного клапана.

В тестировании результативности и безопасности "Нитизинона" участвовали 139 пациентов с AKU из Великобритании, Франции и Словакии. Пациентов случайным образом разделили на две группы. Одной группе вводили суточную дозу нитизинона, контрольная группа не получала лечения. По завершении исследования у пациентов в группе, получавшей суточные дозы препарата, наблюдалось снижение уровня HGA на 99,7%. 

Учёные уверены, что результаты тестирования - переломный момент в лечении редкой болезни, поскольку это первое доказанное результативное клиническое лечение алкаптонурии.